С 1 января 2023 года в стране вводится расширенный неонатальный скрининг всех новорожденных на врожденные и наследственные заболевания для их раннего доклинического выявления и своевременного начала лечения.

В рамках расширенного неонатального скрининга (РНС) будет проводится обследование на 36 врожденных и наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную амиотрофию, врожденный иммунодефицит, и большой спектр врожденных нарушений обмена.

Ранний неонатальный скрининг будет проводится в следующем порядке. В учреждениях родовспоможения осуществляется забор крови из пятки новорожденного ребенка на тест-бланки, данная процедура проводится 1992 года. Далее один тест-бланк направляется в медико-генетический отдел перинатального центра Мурманского областного клинического многопрофильного центра, где проводится исследование на 5 заболеваний. Второй тест-бланк будет направляться в Санкт-Петербург в Диагностический медико-генетический центр для проведения исследований на оставшееся 31 заболевание.

В случае положительного результата исследования в рамках раннего неонатального скрининга проводится повторное контрольное обследование ребенка. При необходимости анализы также будут направляться в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

Дальнейшее обследование, диспансерное наблюдение и обеспечение детей лекарственными средствами будет осуществляться в зависимости от выявленного заболевания.

Фото из архива редакции.