Сенатор РФ от Мурманской области заслуженный врач России Татьяна Кусайко прокомментировала решение Минздрава РФ о создании генетических профилей пациентов, начиная с новорожденных.

По словам парламентария, это решение направлено на совершенствование оказания медицинской помощи и выводит ее на новый уровень.

– Напомню, что 1 июня 2021 года Михаил Мишустин провел совещание о совершенствовании оказания медицинской помощи детям, которое состоялось в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова. По итогам Минздраву России дано поручение провести анализ возможностей регионов по расширению неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания и принять меры по организации проведения новых исследований в медицинских организациях, – рассказала Татьяна Кусайко.

Также поручено внести изменения в Программу госгарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи и обеспечить финансирование мероприятий по расширению неонатального скрининга, включая дооснащение государственных медорганизаций необходимым оборудованием.

– Отдельным пунктом стоит поручение о проработке вопроса по введению с 2022 года неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию, пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Особенно важно, что Минпромторг в рамках исполнения поручения рассмотрит возможность организации производства реагентов для неонатального скрининга, – обратила внимание парламентарий.

Она рассказала, что давно ведет работу о необходимости расширения пренатального скрининга.

– Рада, что меня с коллегами услышали, что нам удалось добиться положительного решения, и теперь реализация этого вопроса на контроле у Правительства РФ. Неонатальный скрининг позволит начать лечение до проявления клинических симптомов и вести более эффективную терапию, – убеждена Татьяна Кусайко.

Скрининг-программы обследования новорожденных и пренатальная диагностика - это профилактика, раннее выявление врожденных и генетических заболеваний.

– Правильно выбранная тактика ведения лечения при выявлении генетических детерминированных заболеваний может предотвратить развитие клинических симптомов, позволит применить инновационные препараты. А это прямой путь к положительным прогнозам, профилактике инвалидизации и повышению качества жизни, – дополнила законодатель.

По словам министра здравоохранения РФ Михаила Мурашко, в цифровой генетический паспорт войдет информация о геномном секвенировании. Татьяна Кусайко отметила, что это позволит улучшить диагностику и процесс лечения пациента.

– В педиатрии это можно было бы использовать, чтобы разгадать генетическую основу необъяснимых синдромов, в выявлении новых генов, мутировавших у пораженных детей с аналогичными клиническими признаками. Основополагающей предпосылкой геномики рака является то, что он вызван соматически приобретенными мутациями и, следовательно, является заболеванием генома. Для ребенка, страдающего от рака, это может обеспечить многие преимущества, в том числе более точный диагноз и классификацию заболевания, более точный прогноз и, возможно, выявление причинно-следственных мутаций, – заключила сенатор.

Ольга СТЕПАНОВА.
Фото из открытых источников.
Опубликовано в №27 "СВ" от 09.07.2021г.