В Мурманске собирают деньги на лечение Миши Жукова и Тимоши Мордасова. Информация об этом появилась
с разницей в несколько дней.

Поразило то, что диагноз у обоих мальчиков одинаковый - спинально-мышечная амиотрофия (СМА) 1 типа, редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1. И уже среди редких болезней СМА - один из самых часто встречающихся недугов, им болеет один из 6000-10000 новорожденных.

Примерно каждый 35-40 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА. Больной ребенок рождается, когда встречаются две таких мутации: со стороны матери и со стороны отца - это происходит примерно в 25% случаев. Причем в семьях, как правило, никто не слышал про такую болезнь, не было больных родственников, вредных факторов — ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске рождения больного малыша.

В 25% случаев ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки, в 50% - он будет носителем СМА, но сам не заболеет. В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Существует 4 типа СМА. Различаются они степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание. СМА I или болезнь Верднига-Гоффмана - самая тяжелая форма, диагностируется у младенцев от 0 до 6 месяцев. У Миши Жукова и Тимоши Мордасова первые признаки проявились в возрасте одного месяца, однако диагноз маленьким мурманчанинам был поставлен в восемь месяцев и один год соответственно. Больные СМА I с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самых простых контролируемых движений: не держат голову, не переворачиваются самостоятельно… Заболевание приводит к параличу и остановке дыхания. Считается, что большинство (80%) детей с таким диагнозом не доживают до двух лет. Но шанс на спасение обоих малышей есть.

В августе 2019 года в России зарегистрирован препарат «Спинраза», который производится в США. Стоимость одной инъекции - 125 тысяч долларов. В первый год приема препарата необходимо шесть доз, в последующие - их количество снижается до трех. Получить это лекарство в регионе сложно – нет инструкций по его назначению. Прописать его пока могут только в Минздраве РФ, поэтому обращаться необходимо туда. Миша Жуков уже проходит курс терапии, но есть препарат, который может помочь уже после однократного введения. В США изобрели лекарство «Золдженсма» - первое в мире генотерапевтическое средство. Всего один укол исправляет поврежденный SMN1 - с помощью вирусного вектора он доставляет в организм работающую копию сломанного гена. Одна инъекция на всю жизнь! Но лечение возможно только до 2-х лет. Счет из клиники семье Жуковых выставили на 2,4 млн. долларов, в зависимости от курса это примерно 150-160 млн. рублей.

Семья Мордасовых обратилась за назначением в Минздрав РФ в октябре прошлого года, прием им назначили на 20 января 2020-го – это была ближайшая дата. Еще пять-шесть месяцев уйдет на то, чтобы закупить лекарство. К сожалению, ребенок может не дожить до этого срока. Сейчас его готовы принять в Израиле. Четыре укола препаратом «Спинраза» помогут остановить прогрессирование болезни и при раннем начале лечения наверстать утраченные навыки. Приступить к лечению врачи готовы уже через 10 дней после оплаты счета. Цена жизни северянина - 418 000 евро, в зависимости от курса - около 29 млн. рублей. Еще 400 000 рублей семье Мордасовых нужны на дополнительные расходы: проезд, проживание, питание.

Суммы, которые необходимы на лечение маленьких северян, астрономические. Только объединившись, мы можем помочь мальчишкам выжить. Истории болезней, документы, реквизиты - в группах в «ВКонтакте» «SOS! Подарите Мишеньке жизнь!» и «Группе помощи Тимофею Мордасову».

Способы помочь Мише:
- перечислить деньги на карту «Сбербанка» мамы - Марины Федоровны Жуковой: 4276 4100 1215 0280;
- через мобильный банк: отправить СМС на номер 900 с текстом: “ПЕРЕВОД 9021373699 СУММА”;
- на расчетный счет в Сбербанке №40817810441861034170;
- через PayPal: paypal.me/mishazhukov2018;
- на Qiwi кошелек: +7(902)137-36-99.

Способы помочь Тимофею:
- перечислить деньги на карту Сбербанка мамы - Анастасии Анатольевны Мордасовой: 2202 2024 4062 8489;
- через мобильный банк: отправить СМС на номер 900 с текстом: “ПЕРЕВОД 9113194320 СУММА”;
- перевести на карту ВТБ папы — Анатолия Михайловича Мордасова: 5368 2900 9263 9774;
- через PayPal: www.paypal.me/mordasovtimofei.

Подготовила Любовь ЧЕБАНУ.

Фото из интернета.